Oznaczenie kariotypu rodziców

Od grudnia br w przychodni PREGMED możliwe jest oprócz kariotypu płodu (z płynu owodniowego) wykonanie kariotypu rodziców  z limfocytów krwi obwodowej.

Jest to badanie cytogenetyczne stanowiące podstawę diagnostyki specyficznych chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. 

Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta jest przydatne w różnicowaniu chorób, a także pozwala potwierdzić ich rozpoznanie i umożliwić identyfikację rodzin z ryzykiem wystąpienia wad u dziecka.

wskazania do wykonania kariotypu:

• podejrzenie aberracji chromosomowej dotyczącej liczby i/lub struktury chromosomów

• rodzice lub bliscy członkowie rodziny, w tym dzieci u których wykryto aberracje strukturalne chromosomów

• niepowodzenia rozrodu w tym: brak ciąży, poronienia samoistne, martwe porody, zgony dzieci z wadami 

• zaburzenia takie jak:

• pierwotny brak miesiączki
• niepłodność małżeńska
• fenotyp sugerujący obecność aneuploidii w zakresie chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera)

• zespoły z łamliwością chromosomów (np. zespół Blooma, zespół Wernera, anemia Fanconiego)

• przygotowanie do zabiegu IVF (zapłodnienie in vitro)

zobacz cenę wykonania kariotypu

zobacz również:

badania genetyczne w ciąży

panele badań predyspozycji genetycznych