PANEL PORONIENIA SAMOISTNE

- genetyczne badanie predyspozycji do poronień

PANEL PORONIENIA SAMOISTNE to spersonalizowany raport

genetyczny skierowany do pacjentek planujących ciążę, ciężarnych

z zagrażającym porodem przedwczesnym czy kobiet borykających

się z problemem poronień samoistnych. Banie na podstawie

wykrywania mutacji w określonych genach  wykaże predyspozycje

oraz możliwe przyczyny poronień czy obumarcia płodu.

 Dla kogo skierowany jest test?

- kobiet starających się od ponad roku o ciąże, regularnie współżyjących bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych

- kobiet u których wystąpiły poronienia lub obumarcia ciąży w przeszłości

- kobiet w ciąży lub planujących ciążę 

Opis badania

Badanie wykonane jest po pobraniu próbki śliny pacjentki.

Diagnostyka genetyczna opiera się o badanie mutacji:                                             

- detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi)

Mutacje w genie protrombiny związana jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem poronień samoistnych i innych patologii ciąży (np. obumarcie wewnątrzmaciczne).

- detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny (czynnik V krzepnięcia krwi)

Mutacje w genie  Proakceleryny stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych, jak i innych patologii ciąży (np. obumarcie wewnątrzmaciczne w III trymestrze ciąży).

- detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

Mutacje w genie MTHFR wywołują wzrost poziomu homocysteiny, której nadmiar zwiększa ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych tj.: zakrzepica, choroby niedokrwienne serca, miażdżyca, udar oraz powikłań towarzyszących ciąży. Polimorfizm genu MTHFR wiążę się również z obniżeniem metabolizmu kwasu foliowego mogącego wpływać na jego niedobór u płodu i prowadzić do zaburzeń rozwoju cewy nerwowej u dziecka.

Powiązane artykuły:

Diagnostyka poronień samoistnych